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By Peter Biro

Devic-Syndrom, Karnitin-Mangel, Gargoylismus, Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom.

Seltene Begleiterkrankungen kommen - v.a. bei Kindern - im anästhesiologischen Alltag bei Patienten zwar sporadisch vor, erfordern bei ihrem Auftreten jedoch häufig ein gesondertes anästhesiologisches administration. Über a hundred and fifty seltene Erkrankungen und Syndrome sind hier in alphabetischer Reihenfolge unter anästhesiologischen Gesichtspunkten beschrieben:

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- anästhesiologisches administration, tracking, besondere Gefahren und Vorsichtsmaßnahmen

Neu in der three. Auflage:

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Chirurgische Therapie bei Mädchen mit AGS. Oberbegriffe Anästhesierelevanz Synonyme Endokrinopathie, hormonelle Geschlechtsdifferenzierung. Erstbeschreibung 1802. 000 Geburten weltweit, jedoch regionale Häufungen bekannt. In Abhängigkeit vom primären Geschlecht und vom Beginn der pathologischen Androgeneinwirkung kommt es bei den Patienten zu einer unterschiedlich stark ausgeprägten intersexuellen Genitalentwicklung. Bei Infekten und in Stresssituationen droht besonders jungen Patienten mit Salzverlust-Sy ein deletärer Hy pokortisolismus.

Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen 3 Achondroplasie Operation sowie die Vermeidung hy pertensiver Phasen sind wichtiger als die Auswahl spezieller Medikamente. Zusätzliche Periduralanästhesie ist möglich, solange die empfohlenen Zeitinter valle zwischen Punktion und Gabe von Heparin eingehalten werden. Einsatz von Nitroglyzerin bei Zeichen der Linksherzbelastung während »cross clamping«. Heparinisierung mit 100 IE/kg zur Verhinderung von Thrombenbildung während »cross clamping«. Vorausschauendes Volumenmanagement und Nierenprotektion durch optimierte Flüssigkeitstherapie sind essenziell für den Ausgang des Eingriffs.

Gynäkotropie 1:4. Letalität der Anfälle 9–30%. Ätiologie Hereditär; autosomal-dominanter Erbgang. Es liegt eine erniedrigte Aktivität verschiedener Enzyme der Hämbiosynthese vor. Dies führt zu Porphyrinämie, Ablagerung von Porphy rinen in verschiedenen Organen und Porphy rinurie. Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Alle anderen, überwiegend chronischen Porphy rien: Plumboporphyrie (= Doss-Porphyrie,Aminolävulinsäure-Dehydratase-Defekt, evtl. auch anästhesierelevant), kongenitale ery thropoetische Porphy rie (Uroporphy rinogen-Kosynthase-Defekt), Porphy ria cutanea tarda (Uroporphy rinogen-Decarboxylase-Defekt), ery thropoetische Protoporphy rie (Fer rochelatase), Protocoproporphy ria hereditaria, »mixed hepatic porphy ria«.

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